Sotos综合征患儿临床特征及基因变异分析

作者：郑洪雪; 陈瑶; 殷丽萍; 李辛; 丁宇; 李娟; 王秀敏^*

来源：检验医学, 2021, 36(02): 130-134.

• 核受体结合SET域蛋白1
• Sotos综合征
• 基因突变
• 误诊
• 性早熟

目的分析1例误诊为性早熟的Sotos综合征患儿的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析1例误诊为性早熟的Sotos综合征患儿的临床资料及相关实验室检查结果。结果患儿临床表现为生长过快、发育落后、特殊面容(大头颅、前额突出、下颌窄、高腭弓)。外院误诊为性早熟,给予醋酸曲普瑞林治疗15个月,生长速度未见减缓。基因测序显示患儿核受体结合SET域蛋白1(NSD1)基因(NM022455.4)存在"错义变异c.5854C>T(p.Arg1952Trp)(杂合)",其父亲携带该位点变异(杂合)。按照美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)变异分类标准,归类为"可能致病性变异"。结论该患儿确诊为Sotos综合征,NSD1基因突变是其致病原因。Sotos综合征以身高增长过快为主要表现,伴随骨龄显著提前,不能仅靠性激素激发试验结果与性早熟鉴别,临床应严格评估第二性征发育,避免误诊。

• 单位
  常州市第一人民医院; 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心; 苏州大学附属第三医院