科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
摘要
目的 伴皮层下囊肿的巨脑性脑白质病（MLC）又称van der Knaap病，是一种罕见的染色体遗传病。探讨MLC的临床及磁共振表现，以提高对该病的认识。方法 搜集9例经临床基因确诊的MLC患儿，所有患儿均行高场头颅MRI平扫检查，回顾性分析其临床及MRI表现。结果 本组9例患儿，男6例，女3例，年龄1个月～10岁，中位年龄14个月，2岁以下患儿6例。所有患儿均可见头围增大及不同程度发育迟缓，头颅MRI均表现为脑白质弥漫性肿胀，双侧颞叶皮层下囊肿、灰质不受累。其中4例累及双侧小脑半球，4例内囊后肢受累，4例外囊受累，3例皮质脊髓束受累，2例可见内囊前肢受累，4例胼胝体受累。3例伴有侧脑室增宽。3例行头颅DWI检查，受累部位DWI呈低信号，ADC值升高。结论MLC的临床及典型MRI表现能为该病的诊断提供有力证据，内囊前肢及胼胝体亦可受累。
-
单位广州市妇女儿童医疗中心; 罗平县人民医院
