葡萄糖转运子1缺乏综合征的临床特点与基因突变分析

作者：刘燕燕; 包新华; 王爽; 符娜; 刘晓燕; 宋福英; 杨艳玲; 吴晔; 张月华

来源：中华儿科杂志, 2013, (6): 443-447.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2013.06.011

• 癫(癎)
• 运动障碍
• 葡萄糖转运体1型

目的 探讨葡萄糖转运子1缺乏综合征(GLUT1-DS)的临床与SLC2A1基因突变特点.方法 对6例GLUT1-DS患儿的临床表现、脑脊液、脑电图、头颅影像学、治疗与转归等临床资料进行总结；应用聚合酶链式反应与测序、多重连接探针扩增技术对SLC2A1基因进行突变分析.结果 本组6例,3例患儿为经典型GLUT1-DS,以早发惊厥为主要临床表现,3例患儿为非经典型GLUT1-DS,表现为发作性精神

• 单位
  北京大学第一医院; 首都儿科研究所附属儿童医院