高雄激素血症患者非经典型21-羟化酶缺陷症与多囊卵巢综合征的鉴别

作者：赵超群; 王晓黎; 苗苗; 刘静; 李金慧; 白杨; 关海霞; 张锦; 单忠艳

来源：中国微生态学杂志, 2016, 28(09): 1062-1065.

DOI：10.13381/j.cnki.cjm.201609017

• 高雄激素血症
• 21-羟化酶缺陷症
• 多囊卵巢综合征
• 17-羟孕酮

目的探讨非经典型21-羟化酶缺陷症(21-OHD)与多囊卵巢综合征(PCOS)的鉴别要点,为临床准确的诊断和及时的治疗提供可靠的临床及实验室依据。方法收集2014年1月至2015年8月在我院内分泌科门诊及住院患者中女性高雄激素血症病例,分析其临床资料的特点,并进行CYP21A2基因分析。结果共收集到合乎纳入标准患者44例,其中包括7例非经典型21-OHD和37例PCOS。实验室检测数据表明,非经典型21-OHD患者的17-羟孕酮、孕酮与PCOS患者相比明显增高,差异具有统计学意义(P值分别为0.011、0.012),促肾上腺皮质激素、皮质醇、睾酮、游离睾酮、雄烯二酮、促黄体生成素、卵泡刺激素、催乳素等指标的差异不具有统计学意义。结论非经典型21-OHD临床表现与PCOS很相似,但治疗方法截然不同,进行肾上腺相关激素测定,尤其是17-羟孕酮的测定,并结合基因检测,有助于这两种疾病的鉴别,从而使临床医师对治疗方案做出正确选择。

• 单位
  中国医科大学附属第一医院