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摘要
目的 对1例先天性肾性尿崩症患者进行临床及基因分析。方法 对1例自婴儿期出现多饮、多尿症状的患者进行临床和实验室检查，并采集患者及其父母、哥哥的外周血，提取基因组DNA，用PCR扩增血管加压素2受体（AVPR2）及水通道蛋白-2(AQP2)基因的全部编码区，并进行直接测序。结果 患者自婴儿期开始出现脱水症状，9岁确诊为肾性尿崩症时伴发了肾功能不全、身材矮小、智力低下症状。基因检测发现患者AQP2基因存在c.211G>A(p.V71M)纯合子突变。结论 先天性肾性尿崩症早期诊断困难，基因检测有助于早期明确诊断。
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单位福建医科大学附属第一医院; 福建医科大学
