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摘要
常染色体隐性骨质硬化症是一种由破骨细胞功能障碍所导致的恶性遗传疾病。该病通常在患儿出生后不久就出现,具有较高的死亡率。然而,本病临床表现多样,并发症复杂,常出现误诊。因此,迫切需要深入研究该病的发病机制以更好地服务于临床诊断和治疗,以提高患者生存率和生存质量。有关常染色体隐性骨质硬化症的分子研究直至2000年才开始,目前发现该病的遗传基础为包括SNX10基因在内的7种基因突变。该文通过查阅近年来SNX10基因与常染色体隐性骨质硬化症及其并发症的相关研究文献,综述SNX10基因突变对破骨细胞骨吸收功能的影响,为SNX10基因调控常染色体隐性骨质硬化症的病理机制研究提供参考。
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单位上海体育学院
