糖原累积病Ⅸa型临床表型 基因型及转归分析

作者：杨峰霞; 谭丽梅; 叶家卫; 房春晓; 龚余; 徐翼^*

来源：中国实用儿科杂志, 2022, 37(06): 464-469.

DOI：10.19538/j.ek2022060609

• 糖原累积病
• 临床特征
• 预后
• 基因突变

目的 总结糖原累积病Ⅸa型(GSDⅨa)的临床、实验室检查、基因突变特点及预后，加强对该类疾病的认识。方法 对2016年9月至2020年9月在广州市妇女儿童医疗中心经基因检测确诊的18例GSDⅨa型患儿的临床、实验室检查、基因突变及预后资料进行回顾性分析。结果 18例患儿均为男性，发病中位年龄为1岁10月龄。18例均有肝肿大及转氨酶升高；矮小8例(44.44%);空腹血糖低11例(61.11%);高甘油三酯血症7例(38.89%);高胆固醇血症6例(33.33%);高乳酸血症12例(66.67%)。共检出17种突变，均为半合突变，以错义突变为主，10种为未见报道的突变，其中2种为新发突变。9例进行了肝活检，病理结果均符合典型GSD表现，4例(44.44%)伴有汇管区灶性纤维增生；6例(66.67%)有肝细胞脂肪变性。除1例未治疗外其余患儿均给予改善饮食、口服生玉米淀粉，临床及生化表现均有改善。结论 肝肿大、转氨酶升高与GSDⅨa型高度相关，基因检测可明确诊断及分型。该病多数预后好，但部分可能会进展为肝纤维化，需加强随访。

• 单位
  广州市妇女儿童医疗中心