器官移植治疗甲基丙二酸血症的研究进展

作者：陈孝杰; 朱志军^*

来源：中华器官移植杂志, 2018, 39(11): 700-702.

• 甲基丙二酸血症
• 维生素
• 肝移植
• 钴胺素
• 尿甲基丙二酸
• 无反应型
• 左卡尼汀
• 甲基丙二酰

<正>甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)又称甲基丙二酸尿症,是遗传代谢病的代表病种,1967年由Oberholzer等[1]首次报道,其发病率约1/26000至1/169000不等,大多于1岁内发病;主要因血液及尿液中甲基丙二酸含量升高而得名,合并同型半胱氨酸血症患儿的血清同型半

• 单位
  首都医科大学附属北京友谊医院; 首都医科大学