胶质瘤IDH1和TP53突变与LOH1p/19q的表达及意义

作者：王君祥; 姜华; 褚荣涛; 曹芳; 赵富文; 周幽心; 冯鸣

来源：江苏医药, 2015, 41(04): 423-425+368.

DOI：10.19460/j.cnki.0253-3685.2015.04.019

• 胶质瘤
• 异柠檬酸脱氢酶1
• TP53
• 1p/19q联合性缺失

目的探讨胶质瘤异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)突变、TP53突变和1p/19q联合性缺失(LOH 1p/19q)的表达及其意义。方法病理组织学证实的Ⅱ-Ⅲ级胶质瘤136例,采用基因片段测序检测IDH1突变,免疫组织化学检测TP53突变,荧光原位杂交法检测LOH 1p/19q的表达。结果 136例中,IDH1突变107例,TP53突变59例,LOH 1p/19q 36例。其中,同时存在IDH1突变和TP53突变共有55例(弥漫性细胞瘤24例,间变性星形细胞瘤26例,少突星形细胞瘤3例,间变性少突星形细胞瘤2例)。同时存在IDH1突变和LOH 1p/19q共有26例(少突胶质细胞瘤13例,间变性少突胶质细胞瘤9例,少突星形细胞瘤2例,间变性少突星形细胞瘤2例)。无一例同时存在TP53突变和LOH 1p/19q。结论联合检测IDH1突变、TP53突变和LOH 1p/19q能有利于明确肿瘤分子病理分型和预后判断,可能成为未来胶质瘤基因治疗的新靶点。

• 单位
  常熟市第二人民医院; 苏州大学附属第一医院