载脂蛋白E基因突变导致的儿童脂蛋白肾病2例

作者：魏雅琴; 姚俊; 张沛; 高春林^*; 何旭; 贾丽丽; 李晓洁; 夏正坤

来源：中华肾脏病杂志, 2023, 39(03): 215-219.

DOI：10.3760/cma.j.cn441217-20220518-00528

• 载脂蛋白E类
• 突变
• 儿童
• 脂蛋白肾病

该文报道2例儿童脂蛋白肾病(lipoprotein glomerulopathy, LPG)病例, 2例患儿Sanger测序结果均提示载脂蛋白E基因突变[分别为c.127(exon3)C>T, p.R43C(p.Arg43Cys)、c.494(exon4)G>C, p.R165P(p.Arg165Pro)], 肾脏病理均可见肾小球毛细血管袢内大量脂蛋白栓子形成, LPG诊断成立。LPG起病无特异性临床表现, 容易被漏诊误诊, 肾活检病理检查为确诊手段, 糖皮质激素治疗无效, 需接受长期降脂治疗。

• 单位
  南方医科大学; 第一临床医学院