新生儿先天重度型杆状体肌病1例临床特点及基因突变分析

作者：胡向文; 唐文燕; 高菊梅

来源：中国当代儿科杂志, 2019, 21(05): 497-498.

• 杆状体
• 基因突变分析
• 复合杂合突变
• 临床特点

<正>患儿,男,34+5周,因生后无哭声、反应差5 min入院。患儿系第3胎第2产,因"胎膜早破"剖宫产娩出,出生体重1.68 kg,羊水3 000 mL、色清,经初步复苏后,无哭声,反应差,心率80次/分,皮肤青紫,立即给予气囊面罩正压通气45 s后心率120次/分,肤色转红,仍无自主呼吸,反应差,立即给予气管插管正压通气1 min后,呼吸表浅,不规则,Apgar评分:1分钟5分、5分钟7分。

• 单位
  江西省妇幼保健院