338例NIPT阳性病例产前诊断结果分析

作者：张艳萍; 钟世林; 薛利萍; 邓玉清^*

来源：罕少疾病杂志, 2022, 29(11): 49-51.

DOI：10.3969/j.issn.1009-3257.2022.11.021

• NIPT
• 染色体
• 微阵列
• 限制性胎盘嵌合体

目的 探讨妊娠期间NIPT阳性结果 对临床咨询的价值。方法 回顾性分析在我院产科行NIPT,结果 异常进一步行介入性产前诊断的338例孕妇,研究NIPT结果 与染色体核型和CMA的符合情况,通过分析比较了解NIPT对临床咨询工作的应用价值。结果 338例病例共检出胎儿染色体核型异常177例,占52.37%,CMA异常202例,占59.76%,其中致病性异常166例,意义不明确36例。胎儿染色体核型结果 ,T21高风险的阳性率87.18%,T18高风险的阳性率65.22%,T13高风险的阳性率30%,性染色体数目增多的阳性率69.05%,性染色体数目减少的阳性率28.21%,其他染色体异常的阳性率14.55%,NIPT对T21-三体的检出率最高,CMA额外检出2例致病性异常。结论 NIPT准确率高,假阳性率低,可筛查胎儿性染色体异常,对胎儿染色体非整倍体异常及性染色体异常具有较好的临床价值。建议NIPT结果 异常孕妇行介入性产前诊断,可同时选择染色体核型分析及CMA检查,提高异常检出率。

• 单位
  北京大学深圳医院