腓骨肌萎缩症2F型1家系临床分析

作者：刘小民; 唐北沙; 赵国华; 夏昆; 沈璐; 张付峰

来源：临床神经病学杂志, 2006, 19(01): 1-3.

DOI：10.3969/j.issn.1004-1648.2006.01.001

• 腓骨肌萎缩症2F型
• 临床表现
• 神经电生理 Charcot-Marie-Tooth disease type 2F
• clinical manifestations
• neurological electrophysiology

目的探讨腓骨肌萎缩症(CMT)2F型的临床特点。方法对1家系内3例患者的临床表现和神经电生理资料进行回顾性分析。结果该家系为晚发(37~60岁),感觉障碍轻,1例伴右侧听力下降;神经传导速度检查示下肢感觉和运动传导速度减慢,甚至引不出反应波,但上肢正常或接近正常;躯体感觉诱发电位示中枢神经和周围神经均受累,运动诱发电位示运动通路周围段传导减慢,脑干听觉诱发电位示一侧听通路周围段严重受累。结论CMT2F型患者的临床特征有助于CMT患者的诊断和分型。

• 单位
  中南大学; 中南大学湘雅医院; 神经内科; 医学遗传学国家重点实验室