罕见Y染色体重排致性发育异常患者1例的遗传学分析

作者：米蔓丽; 夏俊珂; 侯雅勤; 代鹏; 王亚男; 孔祥东^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(11).

• 性发育异常
• 染色体核型
• SRY基因
• 全基因组测序
• 低深度全基因组测序拷贝数变异分析技术
• 荧光原位杂交

目的探讨1例罕见的Y染色体重排致性发育异常(DSD)患者的遗传学病因。方法选取2018年5月2日因"身材矮小, 第二性征发育不良"就诊于郑州大学第一附属医院的1例性发育异常女性患儿作为研究对象, 收集患儿的临床资料。联合应用染色体G显带核型分析、SRY基因检测、全外显子测序(WES)、低深度全基因组测序拷贝数变异分析技术(CNV-seq)、荧光原位杂交技术(FISH)、全基因组测序(WGS)对患者进行遗传学检测。患儿遗传学特征明确后, 给予相应治疗。结果患儿年龄为14岁, 社会性别为女性, 身材矮小, 毛发旺盛, 皮肤粗糙。外周血染色体核型为46, XY, 且携带SRY基因。WES未检测到相关基因的致病性变异, 但发现Yp11.32q12处存在59.37Mb重复。CNV-seq结果为47, XYY, 外周血FISH结果提示患者为双着丝粒Y染色体嵌合体携带者, WGS发现Yp11.32q11.223存在大小为23.66 Mb的重复, 同时Yq11.223q11.23存在约5.16 Mb的缺失, 断裂点位于chrY:23656267。综合分析, 患者的染色体核型应为46, X, psu idic(Y)(q11.223)[87]/46, X, del(Y)(q11.223)[13]。手术探查结果示性腺器官为卵巢组织, 激素替代治疗后患儿有月经来潮, 第二性征发育良好。结论联合多种遗传学检测明确了患儿的遗传学病因, 为患儿的诊断及治疗提供了帮助。

• 单位
  郑州大学第一附属医院