摘要

<正>囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是一种致死性常染色体隐性遗传病,系由囊性纤维化跨膜调节因子(cysticfibrosis transmembrane conductanceregulator,CFTR)基因突变致其编码的CFIR蛋白功能缺陷所致[1]。全球约70 000例CF病人,其中白种人最常见[2],临床资料显示该病在我国也有一定发病率。

  • 单位
    浙江大学医学院附属儿童医院