神经纤维瘤病Ⅱ型伴颈内动脉瘤1例并文献复习

作者：石珍; 齐景林

来源：实用医药杂志, 2019, 36(05): 447-448.

DOI：10.14172/j.issn1671-4008.2019.05.020

• 神经纤维瘤病Ⅱ型
• 动脉瘤
• 磁共振成像
• 诊断

<正>神经纤维瘤病(NF)是起源于施万细胞,不完全外显的常染色体显性遗传疾病,1916年Harvey Cushin首次报道,1987年美国国立卫生研究院(NIH)将其分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NF-1)和神经纤维瘤病Ⅱ型(NF-2)[1]。NF-1常见,占神经纤维瘤病90%以上,NF-2少见。近年来,随着分子、细胞生物学技术的广泛应用,已证实位于第22号染色体长臂上的NF-2肿瘤抑制基因的突变是NF-2发生的基础。流行病学资料表明,NF-2约50%～60%为