高通量测序法微卫星不稳定性检测评价

作者：贾铮; 徐任; 张文新; 黄杰^*; 曲守方^*

来源：分子诊断与治疗杂志, 2021, 13(10): 1565-1573.

DOI：10.19930/j.cnki.jmdt.2021.10.003

• 微卫星
• 微卫星不稳定性
• 错配修复
• 国家参考品
• 高通量测序法

目的利用人类多基因突变联合检测试剂盒(可逆末端终止测序法)检测微卫星不稳定性(MSI)检测国家参考品,评价试剂盒的微卫星不稳定性检测性能。方法采用试剂盒对MSI国家参考品进行阳性参考品符合率、阴性参考品符合率和检测限项目的检测。结果对MSI国家参考品中的62例样本进行检测,其中阳性参考品的结果均为微卫星高度不稳定,阴性参考品的结果均为微卫星稳定,LOD1及LOD3的20%、10%检测限参考品均检出微卫星高度不稳定,但其5%检测限参考品未检出相应的微卫星高度不稳定状态。LOD4、LOD5、LOD6及LOD7检测限参考品检测结果均为微卫星稳定。结论微卫星不稳定性检测国家参考品,适用于高通量测序法的试剂盒微卫星不稳定性检测性能评价。

• 单位
  中国食品药品检定研究院