端粒酶可赋予真核细胞无限增殖的能力,而端粒酶逆转录酶(TERT)是端粒酶活化的重要催化亚单位,其启动子的突变与多种肿瘤包括尿路上皮癌密切相关,提示其是肿瘤形成过程中的始动因素。该文将就近年来TERT启动子突变与尿路上皮肿瘤的发生、相关作用机制及潜在的临床应用价值等方面的研究展开综述。