产前超声诊断胎儿颈椎多发畸形伴颈－胸段脊柱裂1例

作者：宋宴鹏; 李杰; 管迪; 张宇航^*

来源：中华超声影像学杂志, 2022, 31(12).

孕妇, 26岁, 孕1产0。孕妇平素健康, 月经规律, 自然受孕。2020年1月16日, 孕11+3周时于青岛市胶州中心医院常规超声检查:胎儿颈项透明层(nuchal translucency, NT)厚度1.2 mm。2020年4日8日, 23+3周产前超声系统筛查:右侧侧脑室后角宽约1.02 cm, 第四脑室与小脑延髓池见Blake囊肿, 范围1.9 cm×1.1 cm, 小脑蚓部受压上抬, 头颅后仰, 长时间动态观察姿势固定。超声印象:Blake囊肿, 胎儿颈部姿势固定, 建议羊水穿刺或MRI进一步确诊。2020年5月6日, 孕27+3周再次产前超声检查又发现其他异常:第7颈椎半椎体(图1A);椎板-椎体矢状位:寰椎-枕髁关节、寰椎后弓-枢椎椎板正常间隙未测及, 颈椎椎板排列曲度不规整(图1B);颈椎椎板斜冠状位:颈椎-胸椎上段双侧椎弓板未融合(图1C)。超声印象:颈椎-胸椎上段闭合性脊椎裂、第7颈椎半椎体、Blake囊肿, 寰椎缺如, 建议MRI协助确诊。孕妇终止妊娠, 征得孕妇及家属同意后, 对胎儿标本行CT扫描。CT颈椎横断位:枢椎蝴蝶椎并脊柱裂(图2A);脊柱CT三维重建后面观:寰椎后弓缺如、颈-胸脊柱裂(图2B);脊柱CT三维重建正面观:寰椎前弓缺如、颈2～颈3椎体蝴蝶椎、颈7和胸3半椎体(图2C), 印证了产前超声寰椎缺如的诊断。

• 单位
  太仓市第一人民医院; 青岛市胶州中心医院