基于基因瘢痕评分(GSS)探索乳腺癌中的同源重组修复缺陷(HRD)

作者：冯聪; 李佳; 张寅斌; 吴菲; 刘梦洁; 陈曦; 李超凡; 王维玮; 谭清华; 张淑群^*

来源：现代肿瘤医学, 2023, 31(05): 855-860.

DOI：10.3969/j.issn.1672-4992.2023.05.013

• 乳腺癌
• BRCA1/2
• 同源重组修复缺陷
• PARP抑制剂
• 基因瘢痕评分
• 临床特征

目的:使用基因瘢痕评分(GSS)描述中国乳腺癌人群的HRD状态，并对乳腺癌的HRD状态和临床特征进行统计学分析。方法:使用AmoyDx HRD Panel检测我院诊断的79例乳腺癌患者。根据拷贝数长度(LCN)、拷贝数部位(SCN)和拷贝数类型(TCN)确定基因组疤痕得分(GSS)。HRD阳性是指BRCA突变阳性和/或GSS得分≥50。HRD得分与临床特征之间的关系通过卡方检验和Fisher’s精确检验及Wilcoxon秩和检验进行统计分析。结果:在79例患者中，BRCA突变阳性率10.1%,HRD阳性率35.4%。在TNBC患者中，HRD阳性率为80%,BRCA突变阳性率26.7%。53.4%的TNBC患者BRCA突变阴性但HRD阳性。与HRD阴性的乳腺癌相比，HRD阳性乳腺癌明显更可能是Ki-67高(P<0.05)、ER阴性(P<0.05)和PR阴性(P<0.05)的肿瘤。HRD阳性率在TNBC(80%)中也明显高于Luminal A(7.7%,P<0.001)和Luminal B(27.7%,P<0.05)。结论:GSS是乳腺癌同源重组缺陷的重要检测工具，能帮助挖掘BRCA突变阴性但HRD阳性的乳腺癌人群。HRD状态与乳腺癌的ER、PR和Ki-67状态相关。

• 单位
  西安交通大学第二附属医院