微阵列比较基因组杂交检测和分析一例46,X0, der(?)胎儿的全基因组拷贝数变化

作者：张艳亮; 戴勇; 涂植光; 李启运; 任景慧; 张丽; 王林纤

来源：基础医学与临床, 2010, 30(02): 144-150.

DOI：10.16352/j.issn.1001-6325.2010.02.023

• 微阵列比较基因组杂交
• G显带染色体分析
• 拷贝数变化
• 细胞遗传分析 array-based comparative genomic hybridization
• G-banded chromosome analysis
• copy number alterations
• cytogenetic analysis

目的检测和分析一例46,X0, der(?)胎儿的全基因组拷贝数变化(CNVs),确定胎儿的核型,探讨微阵列比较基因组杂交(array-CGH)在临床细胞遗传诊断中运用的可行性和优越性。方法对胎儿进行常规G显带染色体分析,应用array-CGH芯片进行全基因组高分辨率扫描和分析,RT-qPCR验证array-CGH的结果。结果G显带染色体分析显示胎儿的核型为46,X0, der(?)。Array-CGH显示衍生染色体为Y染色体,且不存在CNVs;另外,共检测出了118个亚显微CNVs。RT-qPCR证明array-CGH的结果是准确的。结论与传统的细胞遗传分析方法相比,array-CGH具有高...

• 单位
  重庆医科大学; 暨南大学; 深圳市人民医院