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摘要
目的研究和分析1例不典型表型的17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(170HD)患者及家系的临床和分子遗传学。方法全面收集先证者临床资料、基础激素测定及影像学资料,对家系成员基因型采用PCR扩增产物直接测序方法明确,对于杂合突变,采用亚克隆方法进一步明确。结果先证者仅表现为偶发的高血压。腋毛阴毛缺如；基础激素测定示睾酮、雌二醇、17羟孕酮、皮质醇及促性腺激素均在正常范围,而ACTH高于正常,CT示双侧肾上腺增生；肾素活性受抑。基因检测证实CYP17A1基因发生F453S替换突变,该突变类型尚未见文献报道。结论CYP17A1基因F453S纯合突变导致不典型表现的17OHD。
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