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摘要
多囊卵巢综合征(PCOS)是常见的、复杂的生殖内分泌异常和代谢紊乱性疾病,具有高雄激素血症、稀发排卵或无排卵、胰岛素抵抗以及卵巢多囊样改变的特征,全球发病率约6%12%,是无排卵性不孕的主要原因。其遗传特性已被证明,但参与其发病的基因尚未完全阐明。目前PCOS易感基因主要有雄激素相关基因、糖代谢相关基因和脂肪代谢相关基因等。但由于PCOS的异质性,尚无明确公认的致病基因,较为肯定的是PCOS是环境和诸多因素共同作用的结果。PCOS基因多态性的研究方法主要有传递不平衡检验、候选基因分析研究和全基因组关联研究(GWAS),特别是GWAS被称作PCOS致病基因研究中的"重大事件"。
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