单核苷酸多态性微阵列分析对智力障碍和发育迟缓的遗传学诊断价值

作者：胡珺洁; 钱叶青; 孙义锡; 俞佳玲; 罗玉琴; 董旻岳^*

来源：浙江大学学报(医学版), 2019, 48(04): 420-428.

• 智力障碍/遗传学
• 发育障碍/遗传学
• 染色体
• 芯片分析技术
• 多态性,单核苷酸

目的:评估单核苷酸多态性微阵列(SNP array)分析在智力障碍/发育迟缓(ID/DD)遗传学诊断中的应用价值。方法:以2013年1月至2018年6月在浙江大学医学院附属妇产科医院因ID/DD行SNP array的145例患者为研究对象,采用CHAS软件与多种数据库对染色体拷贝数变异(CNV)进行分析。结果:145例ID/DD患者通过SNP array技术发现致病性CNV 26例,可能致病CNV 6例,意义不明18例,可能良性14例,未见明显异常(包含良性)81例。结论:SNP array技术是一种高效和特异的遗传学分析技术,适用于ID/DD的遗传学病因诊断。

• 单位
  浙江大学医学院附属妇产科医院