Waardenburg综合征致病机制、治疗以及预后研究进展

作者：倪晓琛; 李佳楠; 戢小军; 罗意; 陈伟; 杨仕明^*

来源：中华耳科学杂志, 2022, 20(05): 798-803.

• Waardenburg综合征
• 人工耳蜗植入
• 螺旋神经节细胞

Waardenburg综合征是一种常见的综合征性遗传性疾病，其致病机制复杂，致病基因多样，并且具有明显的临床表现异质性，目前常见的相关致病基因包括PAX3、MITF、SOX10、EDNRB/EDN3、SNAI2。对于不同的致病基因而言，具有不同的致病机制以及病变特点，对于表现为重度以及极重度感音神经性聋的患者而言，人工耳蜗植入是唯一的治疗方法，但是目前关于Waardenburg综合征人工耳蜗植入术后康复效果评价不一，可能与WS患者螺旋神经节细胞的数量以及功能相关。本文将就Waardenburg综合征相关临床特征、不同致病基因的致病机制以及治疗、预后进行简述。

• 单位
  解放军总医院