BRCA1基因突变与乳腺癌易感性及其乳腺癌分型特征的关联分析

作者：王毅; 王鹏; 卜烨^*; 李凯敏; 冯瑞刚

来源：实用癌症杂志, 2019, 34(01): 22-25.

• BRCA1基因突变
• 外显子
• 早发性乳腺癌
• 三阴性乳腺癌

目的研究BRCA1基因特定外显子位点突变与乳腺癌发病年龄、早发性和三阴性的相关性。方法对纳入的172例散发性乳腺癌患者外周血进行DNA提取,并对患者BRCA1基因第2、10、11 3个外显子突变高频区域进行基因测序。应用统计学分析,对BRCA1基因位点突变同乳腺癌分型进行关联分析。结果 172例患者中发现15例BRCA1基因突变患者,12个突变位点,基因突变频率为8.72%。12个突变位点中2号外显子1个(162A>G),10号外显子4个(1227G>A、2238T>C、2309G>A及2798T>C),11号外显子7个(1504delTTAAA、2201C>T、2731T>C、3232A>G、3449insA、3537A>G及3667A>G)。此外,早发性乳腺癌患者BRCA1突变率7.87%,非早发性乳腺癌患者突变率2.41%,两者之间无显著性差异(χ2=2.578,P=0.108)。BRCA1基因突变患者平均年龄(43.73±4.90)岁,显著低于无突变组(51.12±5.13岁)(P=0.021)。三阴性乳腺癌患者BRCA1突变率为14.29%,显著高于非三阴性乳腺癌患者的5.50%突变率,两者之间存在统计学差异(χ2=3.867,P=0.049)。结论 BRCA1基因突变患者年龄低,且基因突变与三阴性乳腺癌相关。