新生儿高脯氨酸血症串联质谱筛查结果及基因突变分析

作者：封露露; 贾立云; 弓苗; 马翠霞; 封纪珍^*

来源：国际生殖健康/计划生育杂志, 2022, 41(01): 18-21.

• 新生儿筛查
• 串联质谱法
• 高脯氨酸血症
• 基因
• 突变

目的:回顾性分析石家庄市新生儿高脯氨酸血症筛查情况,了解其患病率及脯氨酸脱氢酶(proline dehydrogenase,PRODH)突变情况。方法:采用串联质谱技术-非衍生法检测滤纸干血斑中脯氨酸浓度,对石家庄市2014年1月—2020年12月出生的活产新生儿进行筛查,进一步采用基因测序技术对筛查阳性患儿进行PRODH基因突变检测,Sanger测序验证。结果:172 895例新生儿中筛查阳性患儿10例,基因确诊5例,患病率为1/34 579。5例患儿中PRODH基因复合杂合突变4例;基因整体杂合缺失1例。基因突变分析发现点突变4种,其中文献已报道2种,分别为c.1322T>C和c.1363G>T;文献尚未报道2种,分别为c.273+1G>C和c.334delA。随访结果发现,除1例患儿语言发育稍落后,其余均正常。结论:石家庄市新生儿高脯氨酸血症患病率为1/34 579;检测到基因突变确诊5例患儿,发现2种未报道基因突变,丰富了基因数据库。

• 单位
  石家庄市妇幼保健院