胆汁酸由肝脏合成并分解代谢，诸多原因均可导致其生成、分泌及重吸收障碍，进而引起体内胆汁酸代谢异常。常见诱因包括肝炎、病毒、酒精、药物、胆道梗阻及遗传等。目前已有研究报道胆汁酸代谢异常与转运蛋白基因突变存在联系，国内外对此均进行了深入研究。本文主要对基因突变所致胆汁酸代谢异常的发生机制及相关研究进展作一综述，为阐明此类疾病的诊断和治疗提供新依据及新思路。
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