泌尿系统结构异常胎儿的染色体微阵列分析

作者：李玲; 钟燕芳; 饶腾子; 赵馨

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2016, 8(04): 49-52.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2016.04.013

• 泌尿系统结构异常
• 染色体微阵列
• 产前诊断

目的分析aCGH在泌尿系统结构异常胎儿产前诊断的应用价值。方法回顾性分析87例产前超声诊断为泌尿系统结构异常的胎儿的aCGH结果,所有病例行介入性产前诊断且染色体核型正常。结果 87例胎儿aCGH结果中,致病性CNVs的检出率为5.7%(5/87),VOUS的检出率为3.4%(3/87),良性CNVs的检出率为91%(79/87)。单独泌尿系统结构异常aCGH的致病性CNVs检出率为2.9%(2/70);泌尿系统结构异常合并泌尿系统外超声结果异常CNVs的检出率为17.6%(3/17)。结论对于产前超声提示泌尿系统结构异常的胎儿,即使染色体核型正常,aCGH也可能检出异常,对于产前超声提示胎儿泌尿系统结构异常的胎儿建议行aCGH检查。

• 单位
  广东省妇幼保健院