骨髓增生异常综合征22种基因突变结果分析

作者：张慧; 韩雪莹; 赵婷; 张暋

来源：河南医学研究, 2023, 32(03): 430-434.

• 骨髓增生异常综合征
• 二代测序
• 基因突变

目的 探究骨髓增生异常综合征(MDS)中相关基因突变的规律。方法 收集郑州金域临床检验中心2019年8月至2020年9月接受二代测序(NGS)方法检测MDS相关基因突变的533例患者的数据，每例样本检测22个基因突变。分析MDS疾病相关基因突变的类型并绘制突变谱。结合患者年龄、性别及核型分析结果。结果 533例受检标本中，检出347例(65.1%)阳性结果。绘制基因突变谱，结合其他资料，发现部分基因突变与年龄、性别相关。另TP53基因突变常伴5号染色体缺失的现象。SETBP1基因突变偶尔伴有7号染色体缺失。ASXL1基因在MDS中主要伴随U2AF1、SETBP1、EZH2、RUNX1基因共突变。结论 MDS相关22种基因突变的阳性检出率和突变类型不同，部分基因突变与患者的年龄、性别和核型结果相关。