分子生物学技术在胎儿出生缺陷疾病诊疗中的应用进展

作者：张天一; 葛迪; 马筱洁; 伏建峰^*

来源：新疆医学, 2023, 53(10): 1256-1298.

<正>出生缺陷（birth defects,BDs）是指胚胎时期或胎儿发育过程中由于遗传因素、环境因素或在二者共同作用下而发生的一系列组织细胞结构、功能或代谢异常。研究表明，BDs整体受累人群比例较高，现已成为发达国家新生儿和婴儿死亡的主要原因[1]。欧美国家新生儿的发病率约为3%-5%[2]，至少20%的婴儿死于BDs[3]。中国人口基数大，BDs发病率不容忽视。据《中国出生缺陷防治报告》统计，我国每年约有90万婴儿患有出生缺陷相关疾病，约占新生儿总数的5.6%[4]。

• 单位
  石河子大学