摘要

痣样基底细胞癌综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,目前发现的致病基因包括PTCH1和PTCH2,该病可有皮肤损害、口腔损害、骨骼损害、眼睛损害及中枢神经系统损害等,治疗上采取相应的综合性措施。