钠离子通道相关癫痫性脑病研究进展

作者：袁启锋; 余诗倩; 姚宝珍

来源：临床儿科杂志, 2021, 39(11): 875-880.

• 癫痫性脑病
• 钠离子通道
• 基因

癫痫性脑病(EE)是一组主要表现为慢性神经功能减退的疾病,部分或全部由癫痫发作所造成。EE早期诊断困难,且传统抗癫痫药往往疗效不佳。电压门控钠离子通道(VGSCs)基因与EE发生密切相关。文章叙述SCN1A、SCN2A、SCN3A、SCN8A、SCN1B等常见VGSCs基因相关EE基因型和临床表型的关系,并总结不同VGSCs基因相关EE的治疗和发病机制。

• 单位
  武汉大学人民医院