1个中央轴空病家系基因的突变分析

作者：张天可; 叶静怡; 李克秋; 景亚青; 林允寿; 冯唯; 李光

来源：国际遗传学杂志, 2015, (02): 59-63.

• 中央轴空病
• 理阿诺碱受体1
• 基因突变 Central core disease
• Ryanodine receptor 1
• Gene mutation

目的对一个常染色体显性遗传的中央轴空病(CCD)家系进行基因诊断,探讨家系中CCD患者可能的致病机制以及基因型与表现型的关系。方法对先证者进行病史和家族史询问以及详细的临床检查。采集先证者及其家属的外周血样本,用PCR方法扩增理阿诺碱受体1(RYR1)基因C端突变热点区(外显子90-104)的编码序列,进行序列测定,与数据库中的参考序列进行比对分析。结果先证者及其母亲、妹妹RYR1基因第102外显子均发生了第14690位碱基G到A的点突变,此突变会导致氨基酸改变,即G4897D,家系内正常成员以及家系外的50名正常对照均未发现该突变位点。结论本实验所研究的家系中,RYR1基因第102外显子G1...

• 单位
  基础医学院; 天津医科大学