NOTCH3基因EGFr区域突变与CADASIL表型

作者：张晨; 张在强^*

来源：国际脑血管病杂志, 2022, 30(06): 443-447.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-4165.2022.06.008

• CADASIL
• 受体, Notch3
• 蛋白质结构域
• 基因型
• 表型

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL)是一种成年起病的遗传性小血管病, 由位于染色体19p13区域的NOTCH3基因突变所致。其临床特点包括反复缺血性卒中、进行性认知损害、偏头痛以及精神异常等。近年来的研究表明, NOTCH3基因EGFr区域突变与CADASIL的病程、临床表现以及影像学特点均存在联系。文章就NOTCH3基因EGFr区域突变基因型、CADASIL临床表型以及二者的相关性研究进展进行了综述, 期望为CADASIL的早期诊断以及发病机制研究提供思路。

• 单位
  首都医科大学附属北京天坛医院