产前超声对胎儿颅缝早闭的诊断价值

作者：张为霞; 高燕; 张洁; 张宁; 单春辉; 陈晓^*

来源：中国超声医学杂志, 2022, 38(05): 578-581.

• 胎儿
• 颅缝早闭
• 产前超声
• 基因检测

目的 探讨超声对胎儿颅缝早闭的诊断价值。方法 回顾性分析7例颅缝早闭胎儿病例资料，包括产前超声、引产后尸检、头颅CT及基因检测结果，总结颅缝早闭的产前超声诊断要点。结果 (1)产前超声特征：7例颅缝早闭胎儿均显示受累颅缝的低回声间隙消失，相邻颅骨板融合、局部变形致头颅外形异常，其中矢状缝早闭1例，双侧顶骨内陷，头颅前后径显著大于横径呈舟状头，脑组织受挤压、表面形态不规则，伴小脑延髓池增宽、眶间距过窄、前额突出、眼球外凸、鼻梁低平；额缝早闭1例，双侧额骨内陷、前额窄小呈三角头合并Blake囊、侧脑室增宽、室间隔缺损；双侧冠状缝早闭5例共同特征为头颅前后径变短，双侧额骨、顶骨交界区明显凹陷并融合，均合并前额突出、鼻根低平或凹陷等面中部发育不良(3例明显、2例轻度)。2例(例4、例7)因额缝、矢状缝代偿性增宽，颅脑正中矢状切面时颅内结构显示异常清晰。5例中3例伴侧脑室增宽、4例伴眼距增宽、4例伴眼球外凸、3例伴对称性手套样并指趾，1例伴小头畸形、1例伴脊髓栓系。(2)胎儿临床结局：7例胎儿中1例(例5)失访，6例引产，除1例(例6)产前漏诊手足并指趾外余标本外观与产前超声描述一致，1例(例4)引产后头颅CT三维重建图像直观显示双侧冠状缝早闭，额缝、前囟、矢状缝异常宽大自眉间经颅顶相互延续至后囟，2例(例4、例7)引产后基因检测发现FGFR2基因新发变异c.755C>G(p.S252W)和c.758C>G(p.Pro253Arg),确诊Apert综合征。结论 胎儿颅缝早闭具有特征性超声表现，超声为产前诊断颅缝早闭的首选检查方法。

• 单位
  河北省人民医院