以癫痫起病结节性硬化症患者的临床诊治及基因特点回顾性分析

作者：杨皓翔; 褚旭; 夏敏; 张彦可; 李秋波; 张军臣; 孔庆霞^*

来源：中风与神经疾病杂志, 2020, 37(04): 333-336.

DOI：10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2020.0351

• 结节性硬化症
• 癫痫
• 临床诊治
• 基因

目的分析结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)相关性癫痫(TSC-related epilepsy,TRE)患者的临床特点、基因特点、用药和手术预后效果,提高对TSC的认识,为临床诊治提供合理的方案。方法入组2014年11月-2019年11月我院癫痫中心诊治的10例TSC合并难治性癫痫患者,回顾性分析视频脑电图、影像学、病理学、基因特点以及治疗预后随访,结合相关文献,总结TSC继发癫痫的临床和基因特点。结果女性3例,男性7例;首次发作:3岁前4例,3～6岁5例,19岁1例,阵挛性发作5例、局灶性发作5例;视频脑电图示单侧癫痫样放电7例,双侧3例;影像学示单侧室管膜下或皮质下结节4例,双侧信号异常5例,1例患者Dandy-Walker畸形; 4例手术患者病理学示脑组织切片6层结构消失,见未成熟神经元;基因检测示TSC1变异5例,TSC2变异5例,家系变异7例,4例手术患者均为无义突变; 3例雷帕霉素治疗症状改善明显。结论 TRE患者通常起病早、年龄小、男多于女,以阵挛性、局灶性发作为主。视频脑电图单侧癫痫样放电为著。影像学多为单侧或双侧室管膜下或皮质下结节。基因检测对治疗有参考意义,突变类型可能与脑组织病变程度和部位、放电起源部位有关,但脑电图记录的放电部位与影像学异常部位无明显相关性,因此当临床治疗不理想时应考虑完善基因检测。

• 单位
  济宁医学院; 济宁医学院附属医院