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摘要
目的 研究建立珠海地区正常新生儿干血斑样本中11种氨基酸和31种肉碱含量的参考区间,为新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的结果解读提供理论依据。方法 20364例新生儿干血斑样本,采用串联质谱技术对其11种氨基酸和31种肉碱含量进行检测,按纳入标准选取18542例新生儿筛查数据,以百分位数法(P0.5～P99.5)统计参考区间；采用摘要独立样本t检验比较珠海地区串联质谱检测结果与中国临床机构检测结果的差异；Wilcoxon秩和检验比较珠海地区串联质谱参考区间与上海新华医院的差异。结果 20364例新生儿初筛阳性687例,召回621例,确诊遗传代谢病7例,其中原发性肉碱缺乏症2例, citrin蛋白缺乏症、高甲硫氨酸血症、甲基丙二酸血症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症和极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症各1例。氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸氧化障碍的发病率分别为0.010%(1/10182)、0.005%(1/20364)和0.020%(1/5091),总发病率为0.034%(1/2909)。18542例新生儿11种氨基酸检测结果与中国临床机构检测结果比较,差异均有统计学意义(P<0.001); 18542例新生儿31种肉碱中除异戊烯酰肉碱(C5:1)、己酰肉碱(C6)、辛酰肉碱(C8)、癸二烯酰肉碱(C10:2)、肉豆蔻二烯酰肉碱(C14:2)、3-羟基棕榈酰肉碱(C16OH)、3-羟基棕榈烯酰肉碱(C16:1OH)、3-羟基十八碳酰肉碱(C18OH)、3-羟基十八碳烯酰肉碱(C18:1OH)等指标外,其余肉碱检测结果与中国临床机构检测结果比较,差异均有统计学意义(P<0.001)。珠海地区新生儿丙氨酸(Ala)、甘氨酸(Gly)、亮氨酸(Leu)、鸟氨酸(Orn)、苯丙氨酸(Phe)、酪氨酸(Tyr)、缬氨酸(Val)、游离肉碱(C0)、己二酰肉碱(C6DC)参考区间下限与新华医院新生儿比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 珠海地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查11种氨基酸和31种肉碱参考区间的建立,为本地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的结果解读提供了理论依据。
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