维吾尔族妇女早发性乳腺癌与乳腺癌易感基因1交互作用蛋白1基因多态性的关系

作者：吴军; 董朝; 孙刚; 单美慧; 马斌林

来源：中华实验外科杂志, 2018, 35(06).

• 乳腺癌易感基因1交互作用蛋白1基因
• 单核苷酸多态性
• 维吾尔族
• 乳腺癌

目的探讨乳腺癌易感基因1交互作用蛋白1(BACH1)基因单核苷酸多态性(SNPs)与新疆维族妇女早发性乳腺癌的关系。方法用直接测序法及Snapshot技术分别对新疆80例维族乳腺癌(年龄≤40岁)和240例维族健康女性(年龄≤40岁)进行BACH1基因外显子检测分析。结果在维族乳腺癌组和对照组,rs4986764、rs4986765和c.587A>G位点的基因型频率差异均有统计学意义(P=0.001,P=0.011,P=0.049),rs4986764位点TC[优势比(OR)=0.086]、CC(OR=0.044)和显性模型TC+CC(OR=0.058)的改变均能够显著降低乳腺癌的发病风险。rs4986765位点GG(OR=5.617)、显性模型AG+GG(OR=4.254)和c.587A>G位点AG(OR=7.590)、显性模型AG+GG(OR=7.590)均能够显著增加乳腺癌的发病风险。同时,显性模型TC+CC、AG+GG间的交互作用可降低约0.4%的乳腺癌发病风险(OR=0.996)。结论 BACH1基因rs4986764位点的SNP变化降低新疆维族妇女早发性乳腺癌的发病风险,rs4986765、c.587A>G位点变化均增加维族乳腺痛的发病风险。

• 单位
  新疆医科大学附属肿瘤医院