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摘要
目的 探讨毛细胞型星形细胞瘤的临床病理特征、分子遗传学改变、鉴别诊断及预后情况。方法 收集解放军总医院第一医学中心病理科2008—2018年和首都医科大学附属北京天坛医院病理科2021年诊断为毛细胞型星形细胞瘤或毛细胞黏液样星形细胞瘤且随访资料完整的病例共22例，分析其临床、病理学及基因检测相关资料，观察影像学及病理学特征。结果 22例患者中，男13例，女9例，发病年龄2～56岁，中位年龄16.0岁，平均18.5岁；MRI检查显示，肿瘤主要发生在小脑、脑干和脊髓等部位，呈边界清楚的囊实性病变，伴附壁结节，结节强化。毛细胞型星形细胞瘤的组织学改变可见不同比例的毛细胞样细胞，细胞致密区、疏松区，常见Rosenthal纤维和嗜酸性颗粒小体，毛细胞黏液样星形细胞瘤是其亚型；免疫组化染色显示，GFAP、Olig-2和S-100蛋白阳性表达，Ki-67增殖指数低，P53蛋白呈细胞核弱阳性或阴性表达；2例毛细胞型星形细胞瘤行荧光原位杂交和高通量基因检测，显示出现KIAA1549-BRAF基因融合。结论 毛细胞型星形细胞瘤确诊后一般仅行手术切除，其诊断需结合临床资料及影像学特征，而组织形态学的正确判断对于肿瘤的确诊有至关重要的作用。
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单位首都医科大学附属北京天坛医院; 解放军总医院
