8635例孕中期唐氏综合征筛查结果分析

作者：刘玉姿; 俞春燕

来源：中国优生与遗传杂志, 2019, 27(01): 41-40.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.01.015

• 孕中期
• 唐氏综合征
• 产前筛查

目的分析孕中期行唐氏综合征的血清学的产前筛查和无创的产前基因筛查的结果,为临床上孕中期的临床的唐氏筛查的检验提供相关参考。方法以2016年9月至2018年9月于我院行产前检查的8635例的15-20w的孕妇作为研究对象,并进行MSAFP、Free-β-HCG、uE3、Inhibin-A的血清学检测,结合孕妇的年龄等各因素计算21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷的风险系数,并对高风险的孕妇进行外周血的无创基因诊断检测和超声检查。整合相关检查和结局资料行统计分析。结果 8635例孕妇中,有低风险孕妇8122例,高风险孕妇523例,阳性检出率为6.06%(523/8635)。其中唐氏综合征阳性有353例,阳性率为4.09%(353/8635);18-三体综合征阳性有33例,阳性率为0.38%(33/8635),NTDs阳性有137例,阳性率为1.59%(137/8635)。≥35岁的孕妇的阳性检出率高于<35岁的孕妇(P<0.05)。对筛查高风险而未接受产前诊断的287例孕妇进行随访,成功随访到196例孕妇,随访率为68.3%(196/287),发现不良的妊娠的结局有11例,其中唐氏综合征有2例。随访低风险的孕妇发现唐氏综合征有3例,漏筛率为3/8122。Logistic回归分析结果提示年龄、lgh-CG-MoM是唐氏综合征的重要的危险因素,而lgAFP-MoM、LgμE3-MoM是唐氏综合征的保护因素(P均<0.05)。结论孕中期使用血清学产前筛查及无创产前基因筛查、超声检查对唐氏综合征的诊断效果较为明显,可有效降低唐氏综合征患儿的出生率。