NFIX基因变异致过度生长、巨头和智力障碍1例并文献复习

作者：李思秀; 邓佳; 王燕娟; 张婧; 刘平; 胡文广^*

来源：中国儿童保健杂志, 2023, 1-4.

• NFIX基因
• 过度生长
• Malan综合征
• Marshall-Smith综合征
• 全外显子组测序

<正>过度生长综合征(overgrowth syndromes)是一组以身材高大(≥+2s)加其他可变特征的罕见遗传性综合征,其中以Sotos综合征、Weaver综合征、Perlman综合征、Beckwith-Wiedemann综合征、Simpson-Golabi-Behmel综合征和PIK3CA相关综合征等最常见[1]。近年来研究发现,NFIX基因(OMIM*164005)变异不仅可引起Marshall-Smith综合征(OMIM#602535),特征为骨骼加速成熟、生长发育障碍、发育迟缓和特征性面部畸形,还会导致Sotos样过度生长及其他表型,被命名为Malan综合征(OMIM#614753)[2]。

• 单位
  电子科技大学; 成都市妇女儿童中心医院; 神经内科