先天性类脂质性肾上腺增生症的研究进展

作者：荣柳萍; 宋文秀^*

来源：海南医学, 2022, 33(16): 2153-2157.

• 先天性类脂质性肾上腺增生症
• 类固醇生成急性调控蛋白
• 编码胆固醇侧链裂解酶
• 肾上腺功能不全
• 类固醇激素

先天性类脂质性肾上腺增生症(CLAH)是先天性肾上腺增生症(CAH)中最为严重的一种类型，主要是由类固醇生成急性调控蛋白(StAR)基因和编码胆固醇侧链裂解酶(P450scc)基因突变引起，是一种常染色体隐形遗传疾病。典型的CLAH多在患儿出生不久后即出现失盐及肾上腺功能不全的症状，如脱水、低钠血症、高钾血症等，同时合并有性发育障碍、皮肤色素沉着，治疗上多以对症治疗及皮质激素治疗为主，若不及时治疗，有可能出现肾上腺危象，危及患者生命。目前CLAH具体发病机制不详，本文主要就CLAH、StAR、P450scc及三者之间的联系予以综述，以期为CLAH的研究进展提供参考依据。

• 单位
  遵义医科大学第五附属（珠海）医院