MLPA和多重PCR法检测假肥大性肌营养不良患者DMD基因突变

作者：王谦; 汪晶; 林长坤; 崔婉婷; 麻宏伟; 武盈玉; 金春莲

来源：广东医学, 2010, (16): 2099-2102.

DOI：10.13820/j.cnki.gdyx.2010.16.047

• 假肥大性肌营养不良症
• 多重连接依赖式探针扩增
• 多重PCR
• 缺失/重复突变

目的应用多重连接依赖式探针扩增(MLPA)法和多重PCR法对临床诊断为假肥大性肌营养不良患者进行基因诊断,并比较两种方法检测DMD基因缺失和重复改变的效果。方法选择2005年至2007年在中国医科大学盛京医院儿科就诊的51例DMD患者和8例BMD患者。采用MLPA法对经多重PCR法检测过的患者的DMD基因的缺失/重复突变进行突变筛查,同时对先证者的母亲进行基因的缺失/重复突变检测。结果用多重PCR方法在59例假肥大性肌营养不良症患者中检测到31例患者有外显子缺失。MLPA检测出33例外显子缺失,6例外显子重复和1例点突变,同时检测出26例患儿的母亲为携带者。MLPA比多重PCR多检测出10例D...

• 单位
  中国医科大学; 中国医科大学附属第一医院