一例罕见的Chinese Gγ(Aγδβ)0-thal纯合子的基因检测及临床表型分析

作者：张强; 张艺佳; 徐惠玲; 许明丽; 温晓君; 徐湘民; 周万军^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(04): 553-556.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.04.021

• 缺失型地中海贫血
• 0-thal突变" name="keyword">Chinese Gγ(Aγδβ)0-thal突变
• 地中海贫血

目的对1例可疑的地中海贫血患者进行鉴定,明确其基因型。方法应用检测已知地中海贫血突变的常规方法 [反向点杂交与跨越断裂点PCR(Gap-PCR)]结合多重连接探针扩增检测患者的基因型,设计相应的引物,建立检测该突变的Gap-PCR方法。结果患者的基因型被确定为-Chinese Gγ(Aγδβ)°/-Chinese Gγ(Aγδβ)°,其血液学特征和临床症状偏向于中重度贫血。所建立的Gap-PCR体系能够对Chinese Gγ(Aγδβ)°-thal进行准确的检测。结论 Chinese Gγ(Aγδβ)°-thal在中国南方地区具有一定的发生率,应引起重视。应用Gap-PCR体系能够对该突变进行简单快捷的检测,适于推广。

• 单位
  广西壮族自治区妇幼保健院; 基础医学院; 南方医科大学