18号长臂部分缺失伴9号短臂部分重复致多发畸形1例

作者：余红^*; 杨晶群; 刘明

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(08).

男, 3月龄, 因发育筛查异常就诊。体格检查:身长57 cm(中下水平), 体质量5.5 kg(中等水平), 头围37 cm(落后水平), 面部湿疹, 眼睑小, 眼距略宽(图1), 左手通贯掌, 不会出声笑, 能抬头45度, 下肢支撑欠佳, 心、肺、腹无明显异常。患儿为第1胎, 足月顺产, 出生体质量3.07 kg, 母亲孕期无异常, 出生后3 d新生儿疾病筛查结果为阴性。辅助检查:超声提示心脏房间隔缺损, 头颅MRI提示双侧侧脑室前角和体部稍增宽。甲状腺功能检查:促甲状腺激素> 100 μIU/mL, 血清游离甲状腺素< 5.15 pmol/L。盖泽尔发育评估:适应性、大运动、精细运动、语言、个人-社会发育商分别为61、67、64、59、61。患儿父母表型未见异常, 否认近亲婚配。本研究通过了医院伦理委员会的审查(2019009), 患儿的监护人均签署了知情同意书。

• 单位
  绍兴市妇幼保健院; 杭州华大基因研发中心