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摘要
对2020年4月在济南市儿童医院神经内分泌科住院治疗的1例早发性癫痫性脑病患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿, 男, 1月龄时因"抽搐4 d"入院, 发作形式为强直发作、强直痉挛发作, 伴有喂养困难、体质量增长慢、全面发育迟缓, 脑电图示多灶性放电、不典型高度失律, 头颅磁共振成像显示髓鞘化落后, 家系全外显子组测序示WWOX基因复合杂合变异, 口服托吡酯、左乙拉西坦、丙戊酸钠发作控制不佳, 发育明显落后。对于表现为早发性癫痫性脑病、全面发育迟缓的患儿, 应尽早行基因检测, 明确病因和预后, 指导产前诊断和遗传咨询。
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单位济南市儿童医院
