羊水过多与染色体拷贝数变异的相关性分析

作者：梁雪梅; 冯穗华; 杨远强; 潘焯仪; 梁齐合

来源：系统医学, 2021, 6(24): 152-158.

DOI：10.19368/j.cnki.2096-1782.2021.24.152

• 羊水过多
• 染色体微阵列分析
• 拷贝数变异
• 微缺失
• 微重复

目的 探讨羊水过多与染色体拷贝数变异的关系。方法 选择2017年7月—2020年12月149例羊水过多孕妇(排除糖尿病),孕期抽取羊水或脐血,行胎儿染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)。结果 在89例无合并结构异常的羊水过多患者中,发现致病性染色体拷贝数变异(copy number variation,CNV)2例,核型异常3例。在60例合并胎儿结构异常的羊水过多患者中,发现致病性染色体拷贝数变异6例,染色体异常1例,单基因异常3例,差异有统计学意义(χ2=6.761,P<0.05)。合并结构异常组致病性CNV检出率明显高于无合并结构异常组。结论 羊水过多与胎儿染色体拷贝数变异关系密切,对羊水过多的孕妇,尤其是羊水过多合并胎儿结构异常的,行胎儿染色体微阵列分析有助于检出染色体异常胎儿,减少缺陷患儿的出生。

• 单位
  广东省江门市中心医院