产前诊断染色体倒位的临床效应研究

作者：罗小芳; 吴海燕; 黄柳萍; 何锦卿

来源：世界最新医学信息文摘, 2019, (64): 208-209+217.

DOI：10.19613/j.cnki.1671-3141.2019.64.141

• 产前
• 胎儿
• 染色体倒位
• 临床效应
• CNV-Seq Prenatal
• Fetus
• Chromosome inversion
• Clinical effects
• CNV-Seq

目的分析胎儿染色体倒位的产前诊断指征分布,探讨胎儿染色体倒位的临床效应。方法对2013年1月至2018年12月于本院产前诊断中心进行羊水染色体核型分析并检出为胎儿染色体倒位的99例病例进行回顾性分析。结果 99例胎儿染色体倒位病例中,高龄孕妇30例,倒位携带者4例,唐筛高风险者51例,超声结果异常者9例,不良孕产史者5例。其中,新发倒位8例,占8.08%,遗传性倒位91例,占91.92%,而遗传性倒位胎儿产前超声表型异常5例,异常率5.49%(5/91),新发倒位者产前超声表型异常6例,异常率75%(6/8),两者相比,差异有统计学意义(P<0.05)。本研究中,有4例伴随非整倍体异常、3例伴...

• 单位
  广东医科大学