46,X,dup(Y)合并无精症一例

作者：杨微微; 任晨春^*; 王文靖; 张海霞; 李德明; 张月香; 梁玥宏

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(06).

<正>患者男,24岁,因结婚3年未育就诊。精液检查未见精子,查见少量生精细胞,精液果糖检测为阳性。内分泌检查:雌二醇196.9 pmol/L(正常参考值:<172 pmol/L)。在征得其知情同意后,采集外周血样,常规进行淋巴细胞培养,G显带核型分析,同时进行基因检测。患者染色体核型为46,X,dup(Y)(qter→p11.3∷q11.21→q12→pter)(图1),其妻及父母核型均未见异常。

• 单位
  天津市中心妇产科医院; 天津市第一中心医院